同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌,正在寻求更精准治疗方案的您。
- 在其他治疗方案效果不佳或复发后,希望了解是否有新靶向药可用。
- 具有相关癌症家族史,希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
- 主治医生建议进行基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
- 身处株洲,希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
- 愿意通过自费检测,为个人化治疗提供重要参考信息。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要做两件事:第一,仔细查看28个被称为HRR的关键基因(包括BRCA1和BRCA2),检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’(突变)。第二,它不只看基因序列,还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’(通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分,即HRD评分)。这两个结果结合起来,是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤有效。它能发现与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是,这是一种辅助工具,其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读,它不能替代其他必要的医学检查,也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本,或者抽取一管全血(约10ml)。如果选择血液样本,通常不需要严格空腹,具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成,血液采样则是简单的静脉抽血,有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在株洲的合作机构完成采样,部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行,对您个人而言是无创便捷的。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保测序数据的可靠性。报告会基于现有科学证据和数据库进行解读。任何检测都存在技术极限,例如对于组织中含量极低的突变,或某些特殊类型的基因变异,检出能力可能有限。检测结果是基于送检样本的分析,如果取样组织不具代表性或血液中肿瘤DNA含量很低,可能影响结果。如果检测结果与临床表征有重大不符,医生可能会建议结合其他方法进行验证。报告旨在提供重要参考信息,请务必与您的主治医生深入讨论。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,下单前请确认。
- 选择组织样本时,请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
- 若邮寄样本,请使用专用样本包和冷链运输,确保样本在途安全。
- 采样前,特别是采血前,请确认是否需要空腹或停用某些药物。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 报告内容专业,强烈建议在医生指导下解读,切勿自行诊断或用药。
- 检测结果具有时效性,肿瘤可能进化,重要治疗节点可考虑复检。
- 了解并同意检测相关的知情同意书内容,包括数据隐私政策。
用户评价 (14条,均分4.7)
在万核做的这个HRD检测,主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过,感觉万核这边流程更顺畅,顾问讲解也特别耐心,没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快,里面的内容解释得比别家更详细,尤其是HRDscore那部分,医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多,但体验确实好一些,希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持,助力临床决策。您的肯定对我们至关重要,我们会持续优化服务流程,为每一位用户提供可靠的专业服务。
咨询体验很周到,顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高,虽然理解高端检测的成本,但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受,也一直在探索如何通过技术进步和合作方式,让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
作为科技行业从业者,我欣赏你们线上流程的系统性,从样本追踪到报告下载,体验流畅。但报告PDF的交互性可以加强,比如基因列表能做交互式查询就更好了。目前是静态的,略有不便。
机构回复
感谢您从专业角度提出的技术性建议!交互式报告是我们技术升级的方向之一,您的意见对我们很有价值,已转达给产品团队。
作为患者,对基因检测最怕的就是不准确。来这里看到他们墙上挂着好几个国际实验室认证的证书(虽然看不太懂),还有各种仪器的校准记录公示栏。这种主动“晒资质”、“晒管理”的做法,大大增加了我的信任度。
机构回复
感谢您的关注。资质认证和严格的质量管理体系是检测生命的底线。我们公示这些信息,就是希望以透明的态度,传递我们对质量和规范的坚守,换取您宝贵的信任。
服务和环境没得挑,五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天,期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟,但等待过程还是挺焦虑的,毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂,偶尔会出现个别样本需要复检等情况,影响了时效。我们会持续优化流程,加强各环节的时效管理,努力提供更准确的时间预估。
咨询体验很好,顾问没有因为我是外行就不耐烦,反而画图给我讲同源重组修复是啥。但价格方面感觉还是有点高,希望能有一些针对经济困难家庭的援助项目。检测本身我们是很满意的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们已与多家公益基金会合作,为符合条件的患者提供部分检测费用援助。您可以联系我们的客服,我们会尽力协助您查询相关资源。
子宫内膜癌术后,医生建议检测。咨询老师非常专业,不仅解答了HRD检测的问题,还帮我理清了后续复查的整体思路,感觉像是多了一个专业的医疗顾问,物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测,更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉,我们将继续精进。
我妈妈是卵巢癌,需要做这个检测。预约流程非常顺畅,客服小姐姐主动提醒我需要准备哪些病理材料,省了我很多跑医院的麻烦。出报告时间也比预想的快,没耽误治疗。感觉他们很为客户的时间考虑。
机构回复
感谢您的反馈!优化流程、节省患者及家属的时间和精力是我们服务的重要一环。很高兴我们的提醒对您有帮助,祝愿阿姨治疗一切顺利!
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
甲状腺结节穿刺后病理不明确,医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合,对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂,穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入,HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们,共同探索精准医疗的可能性。
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
作为肠癌患者家属,我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果,虽然当时觉得有点麻烦,但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司,签了知情同意书,条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益,避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读,并签署具有法律效力的保密协议,请您监督。
我妈妈是卵巢癌患者,医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日,比预想的快多了!报告里不仅有基因列表,还有HRD分数,主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期,真的很及时。
机构回复
感谢您的认可!我们深知对于肿瘤患者而言,时间是关键。实验室一直优化流程,确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利!
我是体检发现肿瘤标志物异常,想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范,从签署知情同意书开始,每一步都有记录,让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据,不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询,是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
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